enfermedad de Leber

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• enfermedad de LEBER — una forma unilateral de retinopatía exudativa que tiene lugar en los niños antes de la pubertad ocasionando los llamados ojos de gato amauróticos. Clínicamente, este desorden se asemeja a la enfermedad de Coat. Es de etiología desconocida.… …   Diccionario médico

• Enfermedad mitocondrial — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteinas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo[1] . Las enfermedades mitocondriales causan el… …   Wikipedia Español

• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher — Saltar a navegación, búsqueda Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE 10 …   Wikipedia Español

• enfermedad de JOUBERT — enfermedad de caracter autosómico recesivo caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de… …   Diccionario médico

• Enfermedad de Von Gierke — Molécula de glucógeno simplificada …   Wikipedia Español

• enfermedad de Joubert — Eng. Joubert s disease Enfermedad transmitida de forma autosómica recesiva caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables… …   Diccionario de oftalmología

• amaurosis congénita de Leber — Eng. congenital Amaurosis of Leber Amaurosis que aparece en el período neonatal o en la primera infancia y que se transmite por herencia autosómica recesiva, siendo debida a la aparición de una neuritis retrobulbar bilateral sin apenas cambios en …   Diccionario de oftalmología

• aneurismas miliares de Leber — Eng. Leber s miliary aneurysms Alteración vascular retiniana en la que aparecen lesiones telangiectásicas saculares o fusiformes, junto con aneurismas miliares diseminados o agrupados en la periferia media de la región temporal. Estas lesiones se …   Diccionario de oftalmología

• atrofia óptica de Leber — Eng. Leber s optic atrophy Ver enfermedad de Leber …   Diccionario de oftalmología

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber — Clasificación y recursos externos CIE 10 H47.2 CIE 9 377.16 OMIM …   Wikipedia Español