atrofia óptica de Leber

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• atrofia de Leber — una forma rara y hereditria de atrofia óptica que afecta a varones jóvenes. Se caracteriza por un súbito enturbiamiento de la visión, seguido de escotoma, rápido deterioro de la visión central y ocasionalmente pérdida de la visión en color. Está… …   Diccionario médico

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber — Clasificación y recursos externos CIE 10 H47.2 CIE 9 377.16 OMIM …   Wikipedia Español

• amaurosis congénita de Leber — Eng. congenital Amaurosis of Leber Amaurosis que aparece en el período neonatal o en la primera infancia y que se transmite por herencia autosómica recesiva, siendo debida a la aparición de una neuritis retrobulbar bilateral sin apenas cambios en …   Diccionario de oftalmología

• Neuropatía óptica — El termino neuropatía óptica hace referencia a una lesión o perdida de funcionalidad en el nervio óptico que puede estar originada por múltiples causas y ocasiona en general perdida de visión y deficit en el campo visual. Muchas de las… …   Wikipedia Español

• atresia espástica de Charlevoix-Saguenay — ataxia espástica, caracterizada por espasticidad, disartria, debilidad muscular distal, deformacion de los pies, ataxia truncal y ausencia de potenciales sensoriales en los miembros inferiores. También se observa estrías retinianas similares a… …   Diccionario médico

• Enfermedad mitocondrial — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteinas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo[1] . Las enfermedades mitocondriales causan el… …   Wikipedia Español

• síndrome de BEHR — paraplejía espástica hereditaria con atrofia óptica. Debe ser considerada en conexión con la atrofia óptica hereditaria de Leber. Atrofia óptica infantil con ataxia. Afección congénita familiar y heredita Diccionario ilustrado de Términos Médicos …   Diccionario médico

• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher — Saltar a navegación, búsqueda Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE 10 …   Wikipedia Español

• Genoma humano — El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos… …   Wikipedia Español

• Síndrome MELAS — tomografía computada de cerebro, de una persona con diagnóstico de MELAS, mostrando calcificaciones bilaterales de ganglios basale …   Wikipedia Español