enfermedad de Joubert

enfermedad de Joubert
Eng. Joubert's disease
Enfermedad transmitida de forma autosómica recesiva caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de Leber, aunque menos graves.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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