mucolipidosis tipo IV

mucolipidosis tipo IV
Eng. Type IV mucolipidosis

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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  • enfermedad de las células de inclusión — Eng. Inclusion cell disease Mucolipidosis caracterizada por una facies similar a la del síndrome de Hurler, alteraciones musculoesqueléticas y muerte en la juventud. Las órbitas son pequeñas, con unas arcadas supraorbitarias hipoplásicas y ojos… …   Diccionario de oftalmología

  • polidistrofia de Pseudo-Hurler — Eng. Pseudo Hurler polydystrophy Mucolipidosis similar a la enfermedad de células de inclusión pero presentando un menor grado de severidad, con un menor retraso psicomotor y unas mejores expectativas de vida. Presentan opacidades corneales y… …   Diccionario de oftalmología

  • síndrome de Berman — Eng. Berman s syndrome Mucolipidosis que presenta retraso psicomotor en ausencia de alteraciones faciales y articulares. Las opacidades corneales y la degeneración retiniana son frecuentes ya desde la primera infancia. Mucolipidosis tipo IV …   Diccionario de oftalmología

  • síndrome de Spranger — Eng. Spranger s syndrome Mucolipidosis caracterizada por facies tosca, cifosis, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida auditiva, mancha rojo cereza, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana y opacidades puntiformes en cristalino. En… …   Diccionario de oftalmología

  • Canalopatía — Saltar a navegación, búsqueda Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha… …   Wikipedia Español

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  • Trasplante de médula ósea — El trasplante de médula ósea es un procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea nueva, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante… …   Wikipedia Español

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