Enfermedad de Fabry — Fabry disease Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.2 (ILDS E75.25) CIE 9 272.7 OMIM … Wikipedia Español
enfermedad de Fabry — См. síndrome de Fabry. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 … Diccionario médico
Enfermedad de Fabry — La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la enzima alpha; galactosidasa que produce un acúmulo de Ceramido Trihexósido en las células. Se caracteriza por: 1. Depósito en vísceras como… … Enciclopedia Universal
enfermedad de FABRY-ANDERSON — un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a galactosil hidrolasa. Los… … Diccionario médico
Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 … Wikipedia Español
Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico … Wikipedia Español
lípidos, enfermedad por depósito de — Cualquiera de un grupo de trastornos hereditarios relativamente raros del metabolismo de las grasas en los que los defectos enzimáticos (ver enzima) causan la acumulación de tipos característicos de lípidos. Ellos incluyen la enfermedad de Tay… … Enciclopedia Universal
Globósido — Los Globósidos son oligosacáridos de ceramida que contienen dos o más residuos de azúcar, generalmente: galactosa, glucosa y N acetilgalactosamina. Los oligosacáridos de ceramida son compuestos neutros ya que no tienen carga a PH 7 y además no… … Wikipedia Español
Sifap — («stroke in young Fabry patients», infarto en pacientes jóvenes de Fabry) es un estudio paneuropeo dedicado a investigar la correlación entre el infarto juvenil y un desorden genético conocido como enfermedad de Fabry. Lo inició la Universidad de … Wikipedia Español
Enfermedades epónimas — Anexo:Enfermedades epónimas Saltar a navegación, búsqueda Esta es una lista alfabética (incompleta) de enfermedades cuya nomenclatura contiene un epónimo. Enfermedad de Addison Enfermedad de Addison Biermer Enfermedad de Alagille Enfermedad de… … Wikipedia Español