- síndrome de miotonía congénita
- Eng. Syndrome of congenital myotoniaVer síndrome de Thomsen.
Diccionario de oftalmología. EdwART. 2011.
Diccionario de oftalmología. EdwART. 2011.
síndrome de Thomsen — Eng. Thomsen s syndrome Síndrome hereditario autosómico dominante que se manifiesta antes de los 5 años de edad y se caracteriza por miotonía, hipertrofia muscular, espasmo del músculo orbicular e imposibilidad de abrir los párpados durante unos… … Diccionario de oftalmología
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Canalopatía — Saltar a navegación, búsqueda Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha… … Wikipedia Español
Canal de sodio — Saltar a navegación, búsqueda Los transportadores de sodio/potasio son canales proteicos transmembranosos que extraen de la célula de forma activa 3 iones sodio (Na+) e introducen 2 iones potasio (K+) al interior celular, consumiendo ATP. De esta … Wikipedia Español