síndrome de Hermansky-Pudlak

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• síndrome de HERMANSKY-PUDLAK — un defecto hereditario de almacenamiento de plaquetas que ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el sistema …   Diccionario médico

• Síndrome de Hermansky-Pudlak — El Síndrome de Hermansky Pudlak (de ahora en adelante HPS) es una rara enfermedad genética que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo, que además incluye problemas pulmonares y sanguíneos, a los que también se pueden agregar en algunos …   Enciclopedia Universal

• Melanina — Este artículo trata sobre el pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos. Para la sustancia que se utiliza en los pegamentos y la fabricación de contrachapados, véase melamina y otro destino. Este artículo o sección necesita… …   Wikipedia Español

• Plaqueta — Plaquetas vistas desde un microscopio electrónico. Dos plaquetas (purpura) bajo el …   Wikipedia Español

• albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica — Eng. Oculocutaneous albinism and hemorrhagic diathesis Síndrome autosómico recesivo que cursa con sangrado gingival, epistaxis, enfermedad pulmonar intersticial, iris translúcido, fondo ocular mínimamente pigmentado y nistagmo. Síndrome de… …   Diccionario de oftalmología

• Albinismo — Clasificación y recursos externos CIE 10 E70.3 CIE 9 270.2 OMIM …   Wikipedia Español

• Oculocerebrorenal syndrome — Classification and external resources ICD 10 E72.0 ICD 9 270.8 …   Wikipedia