síndrome de Fanconi

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• síndrome de FANCONI — un síndrome familiar consistente en pancitopenia asociada con estura baja, cráneo pequeños, rasgos faciales característicos, hipogonadismo y manchas melanóticas de la piel. Son frecuentes hemorragias y anemia refractaria en la infancia y es mayor …   Diccionario médico

• Síndrome de Fanconi — Clasificación y recursos externos CIE 10 E72.0 DiseasesDB 11687 …   Wikipedia Español

• síndrome de FANCONI II — un síndrome de caracter autosómico dominante observado en niños y adolescentes. Puede manifestarse como una nefropatía aislada o como una nefropatía combinada con afectaciones de otros órganos. Son características polidipsia, poliuria and… …   Diccionario médico

• síndrome de FANCONI-ALBERTINI-ZELLWEGER — las características de este síndrome incluyen retraso mental, osteoporosis con fracturas espontáneas, malformaciones de los huesos largos, defectos cardíacos congénitos, albuminuria, acidosis metabólica y cambios en la composición del líquido… …   Diccionario médico

• síndrome de FANCONI-BICKEL — un síndrome raro caracterizado por acumulacióm de hepatorrenal de glucógeno, disfunción glomerular tubular y utilización defectuosa de la glucosa y de la galactosa. Es un desorden hereditario de carácter autosómico recesivo. Diccionario ilustrado …   Diccionario médico

• síndrome de FANCONI-TURLER — un síndrome caracterizado por ataxia cerebelar asociada a movimientos incoordinados de los ojos, nistagmo, dismetría, y retraso mental.. Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

• síndrome de FANCONI-De TONI-DEBRÉ — término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo debido a una disfunción de los túbulos renales… …   Diccionario médico

• síndrome de FANCONI-PRADER — enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se… …   Diccionario médico

• síndrome de BABER — un síndrome de cirrosis hepática con características clínicas similares a las que se observan en el síndrome de Fanconi. Se caracteriza por letargia, irritabilidad, vértigo, anorexia, vómitos y diarrea. También se observan distensión, raquitismo… …   Diccionario médico

• síndrome de LOWE — Lowe, síndrome de patol. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva y ligada al sexo que padecen los varones en edad infantil. Los niños afectados presentan una gran variedad de trastornos oculares, cerebrales, fisiológicos, etc., como por… …   Diccionario médico