sialidosis dismórfica

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• sialidosis — una enfermedad de acumulación de glucoproteínas por deficiencia en una glucoproteína sialidasa, alfasialidasa o alfaneuraminidasa (fibroblastos), lo que ocasiona una excreción urinaria de oligosacáridos ricos en siálico. Existen varios tipos *… …   Diccionario médico

• síndrome de Spranger — Eng. Spranger s syndrome Mucolipidosis caracterizada por facies tosca, cifosis, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida auditiva, mancha rojo cereza, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana y opacidades puntiformes en cristalino. En… …   Diccionario de oftalmología