aspartilglucosaminuria

Metabolopatía que se hereda con carácter autosómico recesivo debida a un déficit de aspartilglucosamina-amidasa que determina el acúmulo de aspasrtilglucosamina y glucopéptidos. Las manifestaciones clínicas comienzan en el adulto joven: retraso mental, displasia esquelética, opacidad cristaliniana y rasgos faciales toscos.