lipofuscinosis cerúlea variante juvenil

Variedad de lipofuscinosis cerúlea que se manifiesta en pacientes mayores de 6 años con afectación visual temprana, cambios similares a la retinitis pigmentaria y maculopatía en ojo de buey, evolucionando hacia la muerte en la segunda década de vida.

- Lipofuscinosis cerúlea de Spielmeyer-Sjögren.