gangliosidosis GM2 tipo I

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• gangliosidosis GM2 tipo II — Eng. GM2 type II gangliosidosis Ver enfermedad de Sandhoff …   Diccionario de oftalmología

• Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas… …   Wikipedia Español

• enfermedad de Tay-Sachs — Eng. Tay Sachs disease Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis,… …   Diccionario de oftalmología

• enfermedad de Sandhoff — Eng. Sandhoff s disease Esfingolipidosis semejante a la enfermedad de Tay Sachs pero en la que existe un déficit de las hexosaminidasas A y B. Los pacientes afectos presentan severo retraso psicomotor, hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza y… …   Diccionario de oftalmología

• Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 …   Wikipedia Español