enfermedad del maullido de gato
- enfermedad del maullido de gato
Eng. Cri du Chat syndrome
Eng. Cat-Cry disease
Cromosomopatía debida a la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los pacientes afectados presentan bajo peso, microcefalia, retardo mental, cuello corto, blefaroptosis, exotropia, disminución de la secreción lagrimal, tortuosidad de las arterias y venas retinianas y atrofia óptica.
Diccionario de oftalmología.
EdwART.
2011.
Mira otros diccionarios:
síndrome del maullido de gato — un síndrome ocasionado por una deleción en el cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, retraso mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que dá el nombre a este síndrome también conocido como síndrome du cri de chat) y cara de media luna… … Diccionario médico
Síndrome del maullido del gato — Síndrome del maullido de gato Clasificación y recursos externos CIE 9 758.3 OMIM 123450 Sinónimos … Wikipedia Español
Historia del gato — Escultura de un gato del antiguo Egipto. La historia del gato se define sobre todo por la percepción que el hombre tiene del pequeño félido. Se cree que la domesticación del gato comenzó entre el 7.500 y el 7.000 a.C. La visión que el hombre… … Wikipedia Español
Mutación y síndrome — Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación). El presente artículo enumera ciertos síndromes causados por mutación genética. Dicha enumeración depende permanentemente del estado de actualidad de la investigación médica y no… … Wikipedia Español
Citogenética humana — La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro. Ambos confirmaron por su cuenta que la dotación cromosómica humana era de 46,… … Wikipedia Español
Jérôme Lejeune — (Montrouge, París, 1926 3 de abril de 1994), médico genetista francés. Descubridor de que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más. Estudia medicina y en 1952 comienza a trabajar como investigador del CNRS, del que llegó… … Wikipedia Español
Micrognatia — Clasificación y recursos externos CIE 10 K07.0 CIE 9 524.04 … Wikipedia Español
Genética humana — Una pequeña parte de ADN humano. La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología… … Wikipedia Español
Discapacidad cognitiva — Clasificación y recursos externos CIE 10 F70 F79 CIE 9 … Wikipedia Español
Mutación cromosómica — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar … Wikipedia Español