enfermedad de Niemann-Pick

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• enfermedad de NIEMANN-PICK — Niemann Pick, enfermedad de patol. Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva poco frecuente que afecta a los recién nacidos y les causa la muerte rápidamente. La causa es la falta de la enzima esfingomielasa por lo que se produce… …   Diccionario médico

• Niemann-Pick, enfermedad de — patol. Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva poco frecuente que afecta a los recién nacidos y les causa la muerte rápidamente. La causa es la falta de la enzima esfingomielasa por lo que se produce un trastorno del metabolismo …   Diccionario médico

• Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 …   Wikipedia Español

• Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico …   Wikipedia Español

• PICK Ludwig — (1868 1944): patólogo alemán, conocido por la enfermedad de Niemann Pick y por las células que llevan su nombre. Murió en un campo de concentración nazi CIE 10 Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

• Enfermedad de NiemannPick — La enfermedad de Niemann Pick está causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann Pick se caracterizan por una acumulación de… …   Enciclopedia Universal

• Enfermedad de Fabry — Fabry disease Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.2 (ILDS E75.25) CIE 9 272.7 OMIM …   Wikipedia Español

• enfermedad de PICK-NIEMANN — un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva,… …   Diccionario médico

• lípidos, enfermedad por depósito de — Cualquiera de un grupo de trastornos hereditarios relativamente raros del metabolismo de las grasas en los que los defectos enzimáticos (ver enzima) causan la acumulación de tipos característicos de lípidos. Ellos incluyen la enfermedad de Tay… …   Enciclopedia Universal