albinismo oculocutáneo completo

Eng. Oculocutaneus complete albinism

Enfermedad de transmisión autosómica recesiva caracterizada por el déficit absoluto de la enzima tirosinasa, por lo que los afectados son incapaces de sintetizar melanina. A nivel ocular presentan un iris completamente translúcido y azulado, con fondo de ojo sin pigmento con la fóvea difícil de diferenciar. Suele existir un nistagmo pendular, fotofobia y la agudeza visual es inferior al 10%.