Diccionario de oftalmología. EdwART. 2011.
síndrome de HURLER — una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es… … Diccionario médico
síndrome de HURLER-SCHEIE — un síndrome metabólico que combina síntomas menos severes que los observados en el síndrome de Hurler y más severos que los del síndrome de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y… … Diccionario médico
síndrome de SLY — mucopolisacaridosis typo VII debida a una deficiencia de betaglucuronidasa que ocasiona una acumulación de dermatansulfato y heparansulfato (orina, tejidos). Clínicamente, la enfermedad se presenta de forma muy variable: las formas graves… … Diccionario médico
síndrome de MORQUIO-ULRIGTH — una condición caracterizada por los típicos síntomas del síndrome de Morquio más alguno de los síntomas asociados al síndrome de Hurler, en particular hepatosplenomegalia, opacidad corneal, sordera y granulación en los leucocitos Diccionario… … Diccionario médico
Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 … Wikipedia Español
sindrome — sìn·dro·me s.f. 1. CO TS med. complesso di sintomi che manifestano una situazione morbosa senza costituire di per sé una malattia autonoma | in senso generico, malattia 2. CO TS psic. estens., complesso di comportamenti con cui si reagisce a una… … Dizionario italiano
Síndrome de Sanfilippo — Contenido 1 Definición 2 Historia 3 Epidemiología 4 Manifestaciones Clínicas 5 … Wikipedia Español
síndrome de Scheie — Eng. Scheie s syndrome Mucopolisacaridosis que se transmite de forma autosómica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara ensanchada, manos cortas, uñas deformadas, sordera relativa y posible cardiopatía. A nivel ocular presentan… … Diccionario de oftalmología
síndrome de LANDING-O'BRIEN — un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del… … Diccionario médico
síndrome de CAFFEY — un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del… … Diccionario médico
