síndrome de Scheie

síndrome de Scheie
Eng. Scheie's syndrome
Mucopolisacaridosis que se transmite de forma autosómica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara ensanchada, manos cortas, uñas deformadas, sordera relativa y posible cardiopatía. A nivel ocular presentan opacidades corneales que impiden la visualización del fondo de ojo idénticas a las del síndrome de Hurler, posible glaucoma y electrorretinograma alterado.
- Mucopolisacaridosis tipo I-S.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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