síndrome de Refsum

síndrome de Refsum
Eng. Refsum's syndrome
Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa.
- Polineuritis atáxica hereditaria.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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