manosidosis

manosidosis
Eng. Mannosidosis
Metabolopatía que se hereda con carácter autosómico recesivo debida a un déficit de alfa-manosidasa que ocasiona un acúmulo de oligosacáridos en el organismo que produce diferentes manifestaciones clínicas: retraso mental, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, cataratas y opacidad corneal, rasgos faciales toscos y macroglosia.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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