idiocia amaurótica familiar

idiocia amaurótica familiar

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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  • síndrome de DOLLINGER-BIELCHOWSKY — una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de… …   Diccionario médico

  • síndrome de JANSKY-BIELSCHOWSKY — una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de… …   Diccionario médico

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  • enfermedad de STOCK-SPIELMAYER — una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente.… …   Diccionario médico

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