tirosinemia tipo II

tirosinemia tipo II
Eng. Type II tyrosinemia
Defecto genético del metabolismo de la tirosina ocasionado por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por cambios epiteliales dendritiformes en la córnea, hiperqueratosis palmoplantar y retraso mental. La tirosinemia tipo I no se acompaña de alteraciones oculares.
- Tirosinosis.
- Síndrome de Richner-Hanhart.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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