síndrome de Refsum — Trastorno raro, hereditario, del metabolismo de los lípidos en el que no se produce la descomposición del ácido fitánico. El síndrome se caracteriza por ataxia, anomalías en los huesos y en la piel, neuropatía peri … Diccionario médico
Síndrome de Zellweger — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q 87 8 Q 80 CIE 9 277.86; 759.8 OMIM … Wikipedia Español
Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 … Wikipedia Español
enfermedad de Refsum — Eng. Refsum s disease Ver síndrome de Refsum … Diccionario de oftalmología
ácido fitánico — ácido 3,7,11,15 tetrametilhexadecanoico derivado del fitol, presente en los alimentos. Es un agonista natural de los receptores de los peroxisomas proliferador activados que regula el metabolismo de la glucosa en los hepatocitos. Su acumulación… … Diccionario médico
trastorno espinocerebeloso — Enfermedad hereditaria caracterizada por degeneración progresiva de la médula espinal y el cerebelo, que afecta también con frecuencia a otras partes del sistema nervioso central. Estos trastornos suelen tener un carácter familiar, pudiendo… … Diccionario médico
polineuritis atáxica hereditaria — Eng. Hereditary ataxic polyneuritis Ver síndrome de Refsum … Diccionario de oftalmología
CIE-10 Capítulo VI: Enfermedades del sistema nervioso — Anexo:CIE 10 Capítulo VI: Enfermedades del sistema nervioso Saltar a navegación, búsqueda Enfermedades del sistema nervioso es el sexto capítulo de la lista de códigos CIE 10. Contenido 1 (G00 G09) Enfermedades inflamatorias del sistema nervioso… … Wikipedia Español
Enfermedad de Fabry — Fabry disease Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.2 (ILDS E75.25) CIE 9 272.7 OMIM … Wikipedia Español